Cas d'utilisation de l'analyse secondaire génomique

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Automatisation des flux

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L'exécution de flux génomiques nécessite d'exécuter des opérations manuelles de mise en service et de configuration. Les outils d'automatisation et d'orchestration des flux de travail d'AWS, des partenaires AWS et de la communauté open-source permettent d'accélérer la recherche et de mettre à l'échelle les fonctionnalités de calcul. Les services gérés, comme AWS HealthOmics, fournissent un calcul bioinformatique entièrement géré. Il vous suffit d'apporter vos données, vos outils et la définition du flux de travail, puis d'exécuter vos analyses génomiques en quelques clics. Accédez au Catalogue de solutions.

Solutions AWS

Automatiser les flux de travail génomiques sur AWS avec l'icône Amazon Genomics CLI

Solution : Automatiser les flux génomiques sur AWS avec Amazon Genomics CLI

Amazon Genomics CLI est un outil open source qui fournit une interface de ligne de commandes facile à utiliser pour configurer et exécuter rapidement les flux génomiques sur AWS. Ainsi, vous pouvez exécuter plus rapidement des études génétiques à l'échelle des populations, des cycles de découverte de médicaments, etc. plus rentables.

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Icône d'Analyse secondaire génomique à l'aide d'AWS Step Functions et d'AWS Batch

Conseils pour le développement de flux de travail bioinformatiques à l’aide du DevOps sur AWS

Configurez un pipeline d’intégration et de livraison continues (CI/CD) pour automatiser le cycle de vie de vos flux de travail bioinformatiques sur AWS HealthOmics.

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Icône d'Analyse secondaire génomique à l'aide d'AWS Step Functions et d'AWS Batch

Conseils en matière de développement, d’automatisation, d’implémentation et de surveillance des flux de travail bioinformatiques sur AWS

Créez et exécutez des flux de travail bioinformatiques de niveau production à grande échelle.

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Logo de Fred Hutchinson Cancer Research Center

Grâce à AWS, Fred Hutch Microbiome Research réduit le temps de calcul de 7 ans à 7 jours.

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Logo de Gritstone Oncology

Gritstone Oncology utilise AWS et une file d'attente partagée Nextflow pour répartir les tâches et gérer le flux de données.

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Logo de Helix

Helix utilise BaseSpace Sequence Hub, une plateforme d'analyse des données génomiques d'Illumina, pour optimiser son travail.

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Logo de DNAnexus

« Les meilleures entreprises de diagnostic et de biopharmacie s'appuient sur DNAnexus sur AWS pour automatiser les tâches récurrentes à utilisation massive de données, afin de gagner en rapidité et en précision. Par conséquent, ces entreprises parviennent à réduire considérablement leurs activités de R&D, en faisant passer le développement de leur pipeline de plusieurs semaines à quelques heures. »

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Logo de Seqera Labs

« Seqera Labs et AWS collaborent pour qu'AWS soit l'environnement de choix pour les charges de travail des sciences de la vie. Nextflow et Nextflow Tower sont intégrés de manière transparente à AWS Batch pour le calcul Elastic, à EKS pour un déploiement transparent et aux services de stockage de fichiers et d'objets d'AWS pour bénéficier d'un stockage de données rentable et performant. »

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Logo de Seven Bridges

« La plateforme Seven Bridges et les outils d'analyse Seven Bridges tels que GRAF™ et ARIA™ s'appuient sur la flexibilité et la capacité de mise à l'échelle d'AWS pour permettre aux chercheurs de tirer parti de référentiels massifs de données génomiques et phénotypiques. Ces référentiels ont le potentiel de révéler des informations transformatrices sur les causes des maladies, de nouvelles approches thérapeutiques et des modèles de maladies in silico. »

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La plateforme DRAGEN Bio-IT d'Illumina permet d'analyser excessivement rapidement les données de séquençage de nouvelle génération (NGS) pour les grands jeux de données, tels que les génomes entiers, les exomes et les gènes/panels. L'analyse comprend le mappage, l'alignement, le tri, le marquage des doublons, l'appel de petites variantes et plus encore.

Analyse secondaire

Icône Analyse secondaire

Alors que l'adoption de la génomique continue de s'accélérer, l'analyse secondaire est souvent citée comme une contrainte. Pour accélérer l'analyses et répondre à la demande croissante, les organisations de génomique tirent parti de la capacité de mise à l'échelle et de la rentabilité d'AWS.

Solutions AWS

Icône de DRAGEN sur AWS

Service : AWS HealthOmics pour un calcul bioinformatique entièrement géré

AWS HealthOmics prend en charge l'analyse à grande échelle et la recherche collaborative sur des populations entières avec des magasins de données sur mesure, en transformant les données génomiques et biologiques brutes en informations sur la santé des patients et des populations.

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Icône de DRAGEN on AWS

Solution : Illumina DRAGEN on AWS

La solution Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN) on AWS d'Illumina permet d'analyser ultra rapidement les données de séquençage de nouvelle génération. 

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Logo d'Illumina

La plateforme DRAGEN Bio-IT d'Illumina fournit des résultats d'analyse secondaire précis et ultra rapides. Les clients peuvent optimiser et accélérer considérablement leurs analyses avec DRAGEN exécuté sur des instances Amazon EC2 F1.

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Logo de Munich Leukemia Lab (MLL)

Grâce à AWS, Munich Leukemia Lab réduit le délai de traitement des données génomiques des patients de 20 heures à 3 heures, ce qui contribue à accélérer la recherche et à améliorer le diagnostic de la leucémie.

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Logo d'Ancestry

Ancestry utilise Amazon EFS pour permettre à des scientifiques d'effectuer des recherches génomiques, mettre à l'échelle le calcul, augmenter ou réduire le stockage et intégrer les scientifiques plus rapidement.

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Logo d'Illumina

« La précision et la rapidité sont essentielles pour libérer la puissance du génome humain. La plateforme DRAGEN Bio-IT d'Illumina fournit des résultats d'analyse secondaire précis et ultrarapides. Les clients peuvent optimiser et accélérer considérablement leurs analyses avec DRAGEN exécuté sur AWS. »

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Logo de NVIDIA

« NVIDIA Clara Parabricks Pipelines est un cadre de calcul accéléré par GPU, qui prend en charge les applications génomiques qui vont de l'ADN à l'ARN. L'accélération de Parabricks combinée à la capacité de mise à l'échelle d'AWS permet au secteur de la génomique de réaliser des projets plus rapidement et à moindre coût, et aux chercheurs d'identifier davantage de variantes génétiques dans leurs données. »

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Logo de Seven Bridges

« La plateforme Seven Bridges et les outils d'analyse Seven Bridges tels que GRAF™ et ARIA™ s'appuient sur la flexibilité et la capacité de mise à l'échelle d'AWS pour permettre aux chercheurs de tirer parti de référentiels massifs de données génomiques et phénotypiques. Ces référentiels ont le potentiel de révéler des informations transformatrices sur les causes des maladies, de nouvelles approches thérapeutiques et des modèles de maladies in silico. »

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Analysez rapidement et avec une grande précision les données de séquençage de nouvelle génération de votre génome entier, de votre exome et de vos panels grâce à NVIDIA Clara Parabricks à accélération GPU pour l'analyse génomique sur AWS. Clara Parabricks on AWS fournit une suite d'outils sur mesure qui prennent en charge les flux génomiques de bout en bout, en améliorant la fluidité des données et la sécurité et en réduisant les goulots d'étranglement analytiques. Grâce à l'accélération de Parabricks associée à la capacité de mise à l'échelle d'AWS, les scientifiques peuvent réduire les coûts d'analyse, obtenir des résultats plus rapidement et mettre à l'échelle le traitement des données.

Optimisation des coûts de calcul de l'analyse secondaire

Découvrez comment optimiser les coûts de calcul de l'analyse secondaire en utilisant des instances Spot Amazon Elastic Compute Cloud (EC2) et AWS Batch.

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