Fabric Genomics 案例研究

Fabric Genomics 是一家軟體基因體分析公司，為臨床實驗室、醫院實驗室、生命科學公司、國家定序計劃和研究機構提供端對端的基因體資料分析、註釋、調整、分類和報告解決方案。該組織的機器學習技術和進階的專利演算法 VAAST 和 Phevor，讓科學家能夠快速、準確地處理和分析遺傳疾病和腫瘤學的全基因體、外顯子組和基因組。Fabric Genomics 的總部位於美國加州奧克蘭，協助客戶加速取得與遺傳疾病病因有關的深入見解。

使用 Fabric Genomics 平台的客戶每天都藉由識別哪些變異是致病因素，協助拯救生命。這些資訊可協助臨床醫師根據病患的基因決定最佳的治療方法和藥物。

強大的效能是這個平台的成功關鍵。「我們的客戶正致力於查明重症病患致病的基因要素，因此速度對我們的軟體而言非常重要。」Fabric Genomics 的執行長暨共同創辦人 Martin Reese 如此說道。例如，Rady Children's Institute for Genomic Medicine 使用 Fabric Genomics 解讀和臨床報告軟體，做為其鑑定兒童基因體中致病變異的生物資訊管道之一。「我們進行快速基因體定序，以找出讓重症兒童住進新生兒或兒童重症加護病房的遺傳問題。」該機構的臨床實驗室營運資深主任 Shareef Nahas 如此說道。「更快速地對基因體定序並將資料提供給醫療人員，這些兒童就可以更快地獲得治療。」

除了效能之外，Fabric Genomics 需要其軟體具備高度可擴展性。「可擴展性對我們而言非常重要，特別是考量到臨床實驗室通常需要對病患的父母和兄弟姊妹的 DNA 進行定序。」Reese 說。「資料檔非常龐大，有數以百萬計的檔案，每個檔案甚至可達 200 GB。我們必須非常快速地比較這些檔案，所以需要能夠支援大型檔案並且能夠同時進行分析的工具。」

Fabric Genomics 選擇在 Amazon Web Services (AWS) 雲端執行他們的軟體，以獲得所需的效能和可擴展性。「藉由使用 AWS，我們得到了處理和分析大型基因體資料集所需的運算能力和容量。」Reese 說。「在目前的傳統實驗室，解讀基因體需要 12 週的時間。使用我們的軟體，便可縮短為 2 個小時。」

該公司在 AWS 上使用最新型 Intel® Xeon® 處理器所執行的 Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2) 執行個體來執行兩個運算工作負載 – 變異探索和變異解讀。「Intel 處理器對我們的工作負載效能至關重要。」Reese 說。「在某些更複雜的變異探索程序中，我們同時在所有處理核心使用了高達 200 GB 的 RAM，而 Intel Xeons 在如此繁重的負載下表現非常出色。」 Fabric Genomics 將基因體定序結果存放在 Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) 儲存貯體中，並採用高輸送量 Amazon Elastic Block Store (Amazon EBS) 磁碟區存放參考資料庫。

在基因體資料定序之後，便會將 FASTQ 或 VCF 檔案上傳到 Fabric Genomics 平台進行變異分析。運用機器學習技術和進階演算法，將變異進行分級。實驗室主任可以審閱資料，並產生可自訂的臨床報告。

Fabric Genomics 平台提供全方位的資料和網路安全性，並且完全支援 HIPAA、ISO 27001 和 FDA 21 CFR Part 11 等法規的合規。此外，該組織非常仰賴 AWS 的安全功能和其他加密技術來保護病患資料。「這是世界上最機密的資料之一，它基本上是一個人的密碼。」Reese 說。「AWS 為我們提供強化的安全性，協助我們遵守嚴格的病患健康資訊 (PHI) 資料保護要求。」

AWS 和 Intel 技術使 Fabric Genomics 能夠為客戶提供快速的運算速度和安全性。「得益於 AWS 和 Intel 的效能，我們的軟體能夠非常快速地進行基因體定序和分析。」Reese 說。因此，像是 Rady Children's Institute of Genomic Medicine 這樣的客戶，便能夠更快速地為醫生提供資料。「在 AWS 上使用 Fabric Genomics 解讀軟體和其他軟體工具，我們能夠在短短幾分鐘內解讀整個基因體的變異組，而其他平台可能需要數小時之久。」Nahas 說。「這表示我們能夠快速地開始進行分析，從數百萬的資料點中提取少數不同的兒童疾病標記。」Nahas 說。「因此，我們有時可以在幾分鐘內找到診斷資訊，並立即將資訊提供給 Rady 兒童醫院的醫療人員，讓他們能夠治療重症孩童。」

在某些情況下，使用 Rady Children's Institute for Genomic Medicine 生物資訊管道快速取得全基因體定序的 Rady 兒童醫院醫療團隊，會發現病患的疾病和他們最初的想法不同。「我們可以做出更準確的診斷，因為我們的分析找出該疾病為何，而醫生們知道該疾病的確切藥物或治療方法。」Nahas 說。

Fabric Genomics 利用 AWS 的可擴展性來滿足客戶對超大型資料分析的需求。「使用 AWS，我們可以依需要盡可能擴展我們的平台。」Reese 說。「如果客戶想要處理 10,000 組基因體，我們能夠同步處理這些所有的基因體。我們擁有無限擴展運算容量的能力。如果沒有 AWS 的可擴展性，我們便無法在兩天內交出 10,000 份報告。」 此外，該公司使用全球多個 AWS 可用區域滿足客戶的需要。「許多區域都提供 AWS 服務，我們可以隨時將軟體部署到全世界。」Reese 說。「這對我們很有幫助，由於當地法規的要求，無法將某些客戶的機密資料帶離該區域。我們可以使用 AWS 協助客戶將資料存放在他們的國家或區域。」

許多臨床實驗室正在運用 Fabric Genomics 的平台進行全基因體、外顯子組和基因組的分析，該公司很高興能在將測試量擴展到 NGS 測試時和許多實驗室合作。「精準醫療現在才正要開始。」Reese 說。「越多人使用 AWS，就越容易分享資料，人們可以找到新的見解，而我們可以早一步治療病患並且確認致病因素。這樣能夠讓我們的治療方案更為有效，讓病患更為健康。」